4 Minuten
Genų terapija: nauja viltis išgydyti genetinį kurtumą ne tik vaikystėje
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Naujausi genų terapijos pasiekimai ryškiai keičia galimybes atkurti klausą asmenims, sergantiems įgimtu kurtumu, kuris dažnai buvo laikomas negrįžtamu, jei negydomas ankstyvoje vaikystėje. „Nature Medicine“ paskelbtoje studijoje pirmą kartą įrodyta, kad genų terapija veiksmingai atkuria klausą ne tik vaikams, bet ir paaugliams bei suaugusiesiems, kuriems nustatytas stiprus klausos praradimas dėl genetinių mutacijų.
Mokslinis progresas: OTOF geno mutacijų taikymas
Šiame novatoriškame tyrime dalyvavo dešimt pacientų nuo vienerių iki 24 metų, visiems jiems diagnozuotas sunkus paveldimas kurtumas, susijęs su OTOF geno mutacijomis. OTOF genas koduoja baltymą otoferliną, kuris būtinas garso signalų perdavimui nuo ausies plaukelių ląstelių į smegenis. Esant šio geno sutrikimams, klausa stipriai nukenčia – visame pasaulyje su šiomis mutacijomis gyvena apie 200 000 žmonių.
Ankstesni klinikiniai klausos genų terapijos tyrimai buvo orientuoti daugiausia į kūdikius ir mažus vaikus. Ši nauja studija užpildo svarbią spragą – pirmą kartą išbandomas terapijos efektyvumas vyresniems pacientams, kurie iki šiol buvo laikomi sunkiai gydomais dėl ilgai užsitęsusio kurtumo.
Inovatyvus gydymas realiame gyvenime
Švedijos Karolinskos institutas kartu su medicinos centrais Kinijoje vienkartinę genų terapiją tiesiogiai suleido į sraigę – sudėtingą vidinės ausies dalį. Naudojant tikslų virusinį vektorių, į problematiškas ląsteles buvo įterpta pakoreguota OTOF geno kopija, siekiant suaktyvinti normalius klausos signalus.
Rezultatai įspūdingi: praėjus vos mėnesiui nuo procedūros, dauguma dalyvių pradėjo pastebėti žymų klausos pagerėjimą. Po šešių mėnesių visi dešimt pacientų užfiksavo reikšmingus rezultatus. Vidutinis klausos jautrumas pagerėjo nuo 106 decibelų (lygu labai garsiam koncertui) iki gerokai tylesnių 52 decibelų. Dar daugiau nusiteikti optimistiškai skatina tai, kad pirmaisiais metais po gydymo nepasireiškė jokių rimtų šalutinių poveikių – tai įrodo šios inovatyvios genų terapijos saugumą ir efektyvumą.
Gyvenimą keičiantys pokyčiai: pacientų istorijos
Ypatingai išsiskyrė septynmetės mergaitės atvejis – jai genų terapija atlikta vienai ausiai, kitoje paliekant anksčiau įdiegtą kochlearinį implantą. Praėjus keturiems mėnesiams, mergaitė galėjo ne tik bendrauti su mama kasdienėmis temomis, bet ir pirmą kartą gyvenime išgirdo lietų – įkvepiantis pavyzdys, kaip genų terapija keičia ne tik statistiką, bet ir žmonių gyvenimus. Gydymas buvo ypač veiksmingas 5–8 metų vaikams, tačiau ir vyriausi dalyviai (14 ir 24 metų) patyrė pastebimų patobulėjimų.
Genų terapijos pranašumai prieš įprastus klausos atstatymo metodus
Genų terapija iš esmės skiriasi nuo tokių metodų kaip klausos aparatai ar kochleariniai implantai. Ji sprendžia patį klausos praradimo genetinį pagrindą, o ne tik kompensuoja prarastą funkciją. Tai leidžia tikėtis ilgaamžės, natūralios klausos atkūrimo. Pacientams, kurie dėl amžiaus ar sudėtingos genetinės būklės anksčiau neturėjo galimybės gydytis, atsiveria naujos medicininės galimybės.
Palyginimui, kochleariniai implantai reikalauja nuolatinės įrangos priežiūros ir yra susiję su visą gyvenimą trunkančiu priklausymu nuo prietaisų. Genų terapija teoriškai gali pasiūlyti vienkartinį, ilgalaikį sprendimą be išorinių aparatų ar pareikalavimų dažnai lankytis pas gydytojus.
Rinkos aktualumas ir potencialus pritaikymas ateityje
Šio tyrimo rezultatai kelią artimesnę genų terapijos integraciją tiek audiologijos, tiek genetinės medicinos praktikoje. Nors buvo tirtas tik su OTOF genu susijęs paveldimas kurtumas, ekspertai prognozuoja, kad ateityje galima išplėtoti gydymą ir tokių dažnesnių priežasčių kaip GJB2 ar TMC1 genų mutacijos atvejais. Ankstyvi tyrimai su gyvūnais rodo teigiamus rezultatus, suteikdami viltį, kad net ir kitų tipų genetinis kurtumas bus gydomas.
Genų terapijos taikymo galimybės dabar įrodomai tinka ne tik vaikams, bet ir vyresniems asmenims. Tai reiškia, kad audiologijos ir technologiniu pagrindu paremtų sveikatos priežiūros sričių rinka augs, o pacientams atsiras naujų terapijos galimybių.
Ateities žingsniai: tyrimai ir tobulinimas
Nors dabartiniai duomenys įkvepia optimizmą, mokslininkai pabrėžia, kad laukia dar daug darbo. Tyrimo vadovai, tarp jų ir dr. Maoli Duan iš Karolinskos instituto, planuoja stebėti pacientus iki dešimties metų, kad įvertintų ilgalaikį gydymo poveikį ir saugumą. Tolimesni tyrimai padės nustatyti, ar genų terapija iš tiesų gali tapti ilgalaikiu sprendimu paveldimo kurtumo atvejais.
Didėjant paveldimo kurtumo paplitimui ir sparčiai vystantis tikslinei medicinai, genų terapija tampa vienu pagrindinių inovacijų variklių audiologijoje. Genetiškai taikomos gydymo strategijos ne tik išplečia gydymo ribas, bet ir suteikia vilčių milijonams žmonių, kuriems anksčiau nebūdavo jokio gydymo.
Kaip apibendrino dr. Duan: „OTOF yra tik pradžia. Plečiant tyrimus į dar sudėtingesnes ir dažnesnes genetinio kurtumo priežastis, ateityje genų terapijos galės pagelbėti kur kas platesniam pacientų ratui – nepriklausomai nuo amžiaus ar konkrečios genetinės būklės.“
Genų terapija klausos praradimui gydyti jau tampa realybe – tai žingsnis į priekį, galintis visiškai pakeisti mūsų požiūrį į genetinio kurtumo gydymą ateities kartoms.
Quelle: gizmodo
Kommentare