3 Minuten
Pažvelgus plačiau: kraujo grupių įvairovė pasaulyje
Dauguma žmonių žino pagrindines kraujo grupes – A, B, AB ir 0 bei Rh faktorių (teigiamą arba neigiamą), tačiau žmogaus kraujo įvairovė yra kur kas didesnė. Šios gerai žinomos grupės apibrėžia tik dvi iš daugiau nei 40 kraujo grupių sistemų, kurių kiekvieną lemia subtilūs, bet itin svarbūs molekuliniai skirtumai ant raudonųjų kraujo kūnelių paviršiaus.
Kraujo grupių suderinamumas yra svarbus ne tik kraujo perpylimui. Vienas gydymo atvejis Gvadelupoje paskatino mokslininkus ieškoti atsakymų toli už tradicinių ribų ir lėmė pasaulyje rečiausios kraujo grupės atradimą – tai keičia požiūrį į genetiką ir transfuzinę mediciną.
Mįslės sprendimas: pažangi genetika ir suderinamumo paieškos
Istorija prasidėjo nuo paciento Gvadelupoje, kuriam nepavyko rasti tinkamo donorinio kraujo. Įprastas kraujo grupės nustatymas rezultato nedavė, tad tyrėjai pasitelkė naujos kartos genetikos priemones. Atlikus viso egzomo sekoskaitą – daugiau kaip 20 000 žmogaus genų analizę – buvo aptikta unikali mutacija PIGZ gene.
PIGZ geno svarba
PIGZ genas koduoja fermentą, reikalingą paskutinėse glikozilfosfatidilinozitolio (GPI) – molekulės, prie ląstelių membranos jungiančios svarbius baltymus ir cukrus – sintezės stadijose. Šiuo atveju trūkstamas cukrus pakeitė raudonųjų kraujo kūnelių paviršiaus struktūrą ir sukūrė nežinomą antigeną – žymeklį, apibrėžiantį naują kraujo grupę.
Pagal šį antigeną kraujas imtas skirstyti į „Gwada-teigiamą“ (yra antigenas) ir „Gwada-neigiamą“ (antigeno nėra). Naudodami genų redagavimą, mokslininkai laboratorijoje atkūrė šią PIGZ geno mutaciją – visi bandyti donorai buvo Gwada-teigiami, o Gvadelupos pacientė kol kas lieka vienintelė pasaulyje Gwada-neigiama asmenybė.
Sveikatos pasekmės: genetika, kraujo transfuzijos ir kiti veiksniai
Gwada kraujo grupės atradimo reikšmė gerokai peržengia perpylimo procesu keliamus klausimus. Pacientė, be suderinamumo sunkumų, taip pat patiria lengvą intelekto sutrikimą ir neteko dviejų naujagimių – tai gali būti susiję su unikaliu jos genetiniu pakitimu.
Sąsajos su GPI trūkumo sutrikimais
Mokslinėje literatūroje randama, kad fermentų, atsakingų už GPI biosintezę, defektai dažnai sukelia neurologinius sunkumus – vystymosi vėlavimą, traukulius. Taip pat moterys, turinčios paveldėtas GPI genų mutacijas, dažniau patiria negyvagimius – tai pastebėta ir šiuo atveju, parodant glaudų genetinių veiksnių ryšį su sveikatos būkle.
Kraujo grupių genetika: įvairovė ir iššūkiai medicinoje
Mūsų kraujo grupės evoliuciškai susiformavo ir tapo tam tikra apsauga nuo infekcinių ligų, nes daugelis mikroorganizmų išnaudoja šias molekulines žymes patekdami į ląsteles. Todėl kraujo tipas lemia ne tik perpylimo procedūras, bet ir imlumą tam tikroms infekcijoms.
Tačiau tokios retos, kaip Gwada-neigiama, kraujo grupės kelia rimtų problemų diagnostikai ir gydymui. Prancūzijos mokslininkai pripažįsta, kad kol kas negalima prognozuoti, kaip pacientės imuninė sistema reaguotų į Gwada grupės nesuderinamumą, ir ar apskritai egzistuoja daugiau tokių donorų.
Ateities sprendimai: laboratorijoje auginamas kraujas ir individualizuota medicina
Ypač retų kraujo grupių, tokių kaip Gwada, atvejais, tenka ieškoti inovatyvių sprendimų. Regeneracinės medicinos ir biotechnologijų pažanga jau leidžia auginti raudonuosius kraujo kūnelius iš kamieninių ląstelių, genetiškai pritaikant juos pagal antigenų poreikį. Tokiu būdu, redaguojant genus, pvz., PIGZ, galima sukurti laboratorijoje reikiamus suderintus eritrocitus net ir patiems rečiausiems atvejams.
Gwada grupės pripažinimas: kraujo tipų įvairovė ir kultūrinė reikšmė
Tarptautinė kraujo transfuzijos draugija jau oficialiai pripažino Gwada grupę tarp 48 kraujo grupių sistemų. Jos pavadinimas kilęs iš „Gwada“ – Gvadelupos gyventojų pravardės, taip susiedamas mokslinį atradimą su Karibų regionu ir jo pasauline svarba.
Tobulėjant genetiniams tyrimams, tikėtina, bus aptikta ir daugiau itin retų kraujo tipų, kas atvers naujų galimybių individualizuotoje medicinoje ir leis giliau suprasti žmogaus biologinę įvairovę.
Išvada
Gwada kraujo grupės identifikavimas yra reikšmingas žingsnis hematologijos ir žmogaus genetikos srityje. Šis atradimas atskleidžia ir platesnius iššūkius, kuriuos medicinai kelia žmogaus genetinis įvairumas. Tiksliosios medicinos epochoje tokie atradimai pabrėžia nuolatinio mokslinio tyrimo, inovatyvių terapijų (įskaitant genų redagavimą) ir kultūrinio konteksto svarbą. Kiekviena nauja genetikos įžvalga veda mus arčiau saugesnės, efektyvesnės ir prieinamesnės sveikatos priežiūros visiems.
Quelle: theconversation
Kommentare