4 Minuten
Atradimas ir mokslinis kontekstas
Barzdotieji driežai (Pogona spp.) gali patirti lyties reversiją — genetiškai vyriški individai tam tikromis aplinkos sąlygomis gali išsivystyti kaip fenotipinės patelės. Dvi nepriklausomos tarptautinės komandos dabar parengė du aukštos kokybės etaloninius genomus iš priešingų lyčių, naudodamos skirtingas sekoskaitos technologijas. Abi surinkimo versijos sutinka dėl pagrindinės išvados: anti-Müllerio hormono (AMH) signalizacija, panašu, yra pagrindinis lyties nustatymo reguliatorius šioje rūšyje. Darbas derina genomiką, palyginamąją analizę ir geno ekspresijos duomenis, kad paaiškintų mechanizmus, anksčiau tik iš dalies suprastus.
Genomo sekoskaita, technologija ir metodologija
Vieną komandą, vadovaujamą BGI tyrėjų, naudojo naują CycloneSEQ ilgų skaitymų platformą, kad surinktų vientisą barzdoto driežo genomą. Ilgų skaitymų sekoskaita sumažina surinkimo spragas ir išsprendžia pasikartojančias ar didelio G+C kiekio sritis, su kuriomis trumpų skaitymų metodai susiduria sunkumų. BGI atstovas Qiye Li paaiškino, kad komanda pasirinko barzdotą driežą kaip pirmąjį gyvūnų genomą naujajame sekoskaitos įrenginyje tiek dėl biologinio susidomėjimo, tiek dėl kultūrinės reikšmės: Kinijoje tuo metu buvo Drakono metai. Jų surinkimai leido išspręsti anksčiau neįveikiamas genomo sritis ir išryškino kandidatiškus lokusus, susijusius su lyties nustatymu.
Nepriklausomai, antra grupė, kuriai vadovavo tyrėjai, įskaitant Arthur Georges iš Kanberos universiteto, parengė papildomą etaloną iš priešingos lyties, naudodama kitas technologijas ir surinkimo strategijas. Turint dvi surinkimo versijas iš priešingų lyčių ir skirtingų platformų — kurios abi nurodo tuos pačius kandidatus į pagrindinius genus — ženkliai padidėja pasitikėjimas išvadomis ir suteikiami patikimi ištekliai būsimiems palyginamiesiems ir funkciniams tyrimams.
Pagrindiniai radiniai: AMH signalizacija ir ZW sistema
Abu projektai nustatė AMH susijusių kelių pokyčius kaip centrinį lyties nustatymo elementą barzdotuose driežuose. AMH signalizacija gerai žinoma stuburinių reprodukcinio trakto vystymuisi; šiuo atveju genomo duomenys rodo, kad ji veikia kaip pagrindinis reguliatorius drakono lyties nustatymo kaskadoje. Tyrimai taip pat kelia klausimų apie ZW lytinių chromosomų sistemos kilmę šiuose driežuose. Papildomi aukštos kokybės genomai iš artimųjų skvamatų rūšių bus būtini atkurti chromosominius ir molekulinius žingsnius, kurie lėmė šios sistemos atsiradimą.
Kodėl svarbios dvi nepriklausomos surinkimo versijos
Nepriklausomas patvirtinimas sumažina klaidinių teigiamų rezultatų skaičių ir eksperimentinį šališkumą. Atvirai dalinami genominiai duomenys leidžia kitoms laboratorijoms tirti genų–genų ir genų–aplinkos sąveikas, nagrinėti kaukolės ir smegenų raidos skirtumus bei kurti gerai pagrįstą skvamatų modelį palyginimams kartu su tradiciniais modeliais, tokiais kaip pelė, žmogus ir paukštis.
Pasekmės ir ateities perspektyvos
Šie nauji genomai yra didžiulis žingsnis evoliucinės genomikos, vystymosi biologijos ir elgsenos mokslų srityse. Jie leidžia vykdyti funkcinį eksperimentavimą, kad būtų patikrinti kandidatai transkripcijos faktoriai ir signaliniai keliai, išaiškinti, kaip aplinkos signalai gali sukelti lyties inversiją, ir suteikti genominį pagrindą išsaugojimo genetikai. Greitas sekoskaitos technologijų vystymasis — kurį pabrėžia BGI padidėjęs pralaidumas ir kaštų efektyvumas — taip pat rodo, kaip techninis progresas spartina biologinius atradimus.
Ekspertų įžvalga
Dr. Maya Singh, evoliucinės vystymosi biologė: 'Turint dvi papildančias, didelės vientisos genomų versijas yra perversmas. Tai leidžia atskirti tikrus reglamentinius pokyčius nuo surinkimo artefaktų ir suplanuoti tikslius CRISPR ar ekspresijos tyrimus, kad patikrintume AMH signalizacijos vaidmenį lyties inversijoje. Būtent toks palyginamosios genomikos pagrindas buvo reikalingas šiai sričiai.'
Išvados
Konverguojantys įrodymai iš dviejų nepriklausomų, aukštos kokybės barzdotų driežų genomų atskleidžia AMH signalizaciją kaip centrininį lyties nustatymo mechanizmą ir siūlo aiškų kelią atkurti ZW sistemos evoliucinę istoriją skvamatose. Atviri duomenys, papildančios technologijos ir patobulinta ilgų skaitymų sekoskaita kartu spartina atradimus stuburinių lyties biologijoje, turėdami pasekmių vystymuisi, elgesiui ir palyginamajai genomikai.
Quelle: scitechdaily
Kommentare