3 Minuten
Penkiasdešimtmečio kraujo paslapties atskleidimas
Hematologijos ir transfuzijos medicinos srityje įvyko ypatingas proveržis – Jungtinės Karalystės ir Izraelio mokslininkai atrado naują žmogaus kraujo grupių sistemą, pavadintą MAL, taip užbaigdami daugiau nei penkiasdešimt metų trukusią mokslinę mįslę. Šis 2024 m. publikuotas atradimas leidžia geriau suprasti, kodėl kai kuriems pacientams, kaip pirmą kartą užfiksuota 1972 m. nėščiajai, kraujyje trūko unikalaus antigeno. Šis proveržis ne tik gilina mūsų žinias apie kraujo grupių įvairovę, bet ir pagerina sveikatos priežiūrą pacientams, turintiems retus kraujo tipus.
Mokslinis kontekstas: daugiau nei ABO ir Rh sistemos
Nors daugelis žino pagrindines ABO kraujo grupes ir Rėzuso (Rh) faktorių, žmogaus kraujo genetika remiasi daugiau nei 40 pripažintų kraujo grupių sistemų. Šias sistemas apibrėžia platus ant raudonųjų kraujo kūnelių paviršiaus esančių baltymų ir cukrų (antigenų) spektras. Antigenai atlieka itin svarbų vaidmenį – leidžia imuninei sistemai atpažinti savas ląsteles ir apsiginti nuo galimų grėsmių. Perpilant nesuderintą kraują, gali kilti pavojinga imuninė reakcija, todėl patikimas kraujo tipų nustatymas yra esminis medicinoje.
Naujų kraujo grupių atradimai, tokie kaip Er sistema 2022 m. bei dabar – MAL, rodo, kad mūsų supratimas apie kraują nuolat plečiasi, nors naujai atrandamos sistemos dažniausiai pasitaiko tik nedidelei žmonijos daliai.
MAL kraujo grupė: atradimo ir diagnostikos kelias
1970-ųjų pradžioje gydytojai susidūrė su neįprastu atveju – nėščiosios kraujo mėginys neturėjo paviršiaus molekulės, kuri randama beveik visų kitų žmonių kraujyje. Po kelis dešimtmečius trukusių tyrimų paaiškėjo, kad daugiau kaip 99,9% pasaulio gyventojų turi antigeną, vadinamą AnWj, susijusį su baltymu, koduojamu MAL geno. Šios pacientės kraujyje trūko šio žymens, kas paskatino giliau tyrinėti priežastį.
Dr. Louise Tilley, Didžiosios Britanijos Nacionalinės sveikatos tarnybos hematologė ir pagrindinė tyrimo autorė, išskyrė, kad MAL neigiami asmenys yra itin reti: „Tai didelis pasiekimas bei ilgo komandinio darbo vaisius, nustatant naują kraujo grupių sistemą ir padedant pacientams, turintiems retus kraujo tipus.”
Genetinio pagrindo atskleidimas
Pažangūs genetiniai tyrimai parodė, kad žmonės, turintys dvi pakeistas MAL geno kopijas, neturi AnWj antigeno – taip susiformuoja MAL neigiama kraujo grupė. Be to, buvo aptikti trys asmenys, kurių AnWj antigenas buvo slopintas, nors MAL geno mutacijos nebuvo, tai leidžia manyti, kad tam tikros kraujo ligos taip pat gali slopinti šio antigeno raišką. Ląstelių biologas dr. Tim Satchwell iš Vakarų Anglijos universiteto pabrėžė: „MAL yra itin mažas baltymas su neįprastomis savybėmis. Jo aptikimas reikalavo daugybės tyrimų, kad būtų patvirtintas kaip naujas kraujo grupės žymuo.”
Poveikis medicinai ir ateities tyrimams
Norėdami galutinai patvirtinti atradimą, mokslininkai į AnWj neigiamą kraują įterpė normalų MAL geną, kuris sėkmingai atkūrė antigeną. Šis metodas suteikia gydytojams ir transfuzijų specialistams galimybę tiksliai nustatyti paciento MAL kraujo grupės statusą. Taip pat nustatyta, kad AnWj antigenas naujagimių kraujyje dar nebūna aptinkamas – jis atsiranda netrukus po gimimo, praplečiant mūsų suvokimą apie kraujo sistemos ir imuniteto vystymąsi.
Visi šiame tyrime aptikti AnWj neigiami pacientai turėjo tą pačią MAL geno mutaciją, tačiau jokių papildomų sveikatos problemų nebuvo nustatyta. Plečiantis žinioms apie retas kraujo grupių sistemas, gydytojai galės tiksliau nustatyti, ar MAL neigiamumas yra paveldėtas, ar atsiradęs dėl kitų medicininių priežasčių – tai itin svarbi informacija saugiam kraujo perpylimui, kamieninių ląstelių terapijai ir retų ligų gydymui.
Išvados
MAL kraujo grupės nustatymas po daugiau nei penkių dešimtmečių trukusių paieškų reiškia didelį žingsnį į priekį hematologijoje, transfuzijos medicinoje ir genetikos srityje. Plečiantis pasaulinei migracijai ir didėjant gyventojų įvairovei, retų kraujo grupių, tokių kaip MAL, atpažinimas ir supratimas yra labai svarbus transfuzijų saugumui ir asmeniniam gydymui. Šis atradimas pabrėžia nuolatinio mokslinio budrumo svarbą, atskleidžiant žmogaus biologijos sudėtingumą ir siekiant geresnių gydymo rezultatų bei daugiau išgelbėtų gyvybių.
Quelle: ashpublications
Kommentare