Genetika ir insultas: kraujo grupės įtaka ankstyvo insulto rizikai

Genetiniai veiksniai ir ankstyvas insultas: ryšys tarp kraujo grupės ir insulto rizikos

Naujausi genetiniai moksliniai tyrimai atskleidė reikšmingą ryšį tarp tam tikrų kraujo grupių ir didesnės rizikos patirti insultą jaunesniame amžiuje. 2022 metais paskelbta plataus masto analizė rodo, kad asmenys su specifiniais A kraujo grupės variantais, ypač A1 pogrupiui priklausantys, turi didesnę tikimybę patirti insultą iki 60 metų. Šis atradimas papildo mūsų žinias apie tai, kaip paveldimi genetiniai faktorai, pavyzdžiui, kraujo grupė, gali subtiliai formuoti polinkį į širdies ir kraujagyslių ligas.

Kraujo grupės ir jų biologinė reikšmė

Daugelis žino pagrindines žmogaus kraujo grupes – A, B, AB ir O. Kraujo grupės nustatomos pagal tam tikrų antigenų buvimą ar nebuvimą ant eritrocitų paviršiaus. Mažiau žinoma, kad šiuose pagrindiniuose kraujo grupių tipuose egzistuoja dar smulkesni genetiniai skirtumai, kuriuos nulemia genų, atsakingų už antigenų raišką, variantai. Tokie subtilūs genetiniai pokyčiai, pavyzdžiui, A1 ar O1 pogrupiai, gali turėti įtakos įvairiems sveikatos rizikos veiksniams, tarp jų – jautrumui širdies ir kraujagyslių įvykiams, tokiems kaip išeminis insultas.

Išsami genetinė analizė atskleidžia svarbiausius rizikos veiksnius

Siekdami išsiaiškinti ryšį tarp kraujo grupės ir ankstyvo insulto, tarptautinė mokslininkų komanda analizavo 48 genetinių tyrimų duomenis. Ši metaanalizė įtraukė apie 17 000 jaunų asmenų, kuriems insultas pasireiškė nuo 18 iki 59 metų amžiaus, ir beveik 600 000 kontrolinės grupės dalyvių be insulto istorijos.

Viso genomo asociacijų analizė atskleidė du genetinius lokusus, susijusius su didesne ankstyvo insulto rizika. Vienas jų sutampa su ABO kraujo grupės nustatymo sritimi. Tyrimai parodė, kad A1 pogrupio geno nešiotojai turi 16% didesnę riziką patirti insultą iki 60 metų, palyginti su kitomis kraujo grupėmis. O1 pogrupio geno turėtojams nustatyta 12% mažesnė rizika. Taip pat nustatyta, kad B kraujo grupei priklausantys žmonės turi 11% didesnę insulto riziką bet kuriame amžiuje, palyginti su kitais kontrolinės grupės asmenimis.

Pagrindiniai mechanizmai ir galimi biologiniai paaiškinimai

Nors tiksli padidėjusios A1 kraujo grupės rizikos priežastis lieka iki galo neišaiškinta, tyrimo vadovas dr. Stevenas Kittneris, Merilando universiteto kraujagyslių neurologas, teigia, kad skirtumai gali būti susiję su kraujo krešėjimo procesais. “Mes vis dar nežinome, kodėl A kraujo grupė lemia didesnę riziką,” pažymi Kittneris, “tačiau, greičiausiai, tam įtakos turi kraujo krešumą reguliuojantys faktoriai – trombocitai, kraujagyslių sienelių ląstelės ir kraujyje cirkuliuojantys baltymai, veikiantys krešulių formavimąsi.” Šie veiksniai svarbūs trombozinių susirgimų vystymesi ir gali lemti ankstesnius insulto atvejus genetiškai linkusiems asmenims.

Visuomenės sveikatos požiūris: Kas iš tiesų svarbu

Nors naujienos apie kraujo grupės įtaką insulto rizikai gali kelti nerimą, būtina išlaikyti proporcingą požiūrį. Jungtinėse Valstijose kasmet insultą patiria beveik 800 000 žmonių, ir dauguma atvejų (apie tris ketvirtadalius) – vyresniems nei 65 metų asmenims. Rizika smarkiai padidėja po 55 metų, dažniausiai dėl arterinio kraujospūdžio, didelio cholesterolio ar gyvenimo būdo, o ne tik dėl genetinių faktorių.

Nustatyta padidėjusi rizika, susijusi su A kraujo grupe, nors ir yra statistiškai reikšminga, išlieka nedidelė. Ekspertai pabrėžia: nėra pagrindo taikyti dažnesnę patikrą ar stebėjimą vien dėl kraujo grupės. Asmenys, turintys genetinę polinkį, turėtų ir toliau orientuotis į profilaktines priemones: sveiką gyvenseną bei klasikinių širdies ir kraujagyslių rizikos veiksnių kontrolę.

Tyrimo ribotumai ir tolimesnės kryptys

Genetinių tyrimų dalyvių daugumą sudarė asmenys iš Šiaurės Amerikos, Europos, Japonijos, Pakistano ir Australijos, tačiau tik 35% buvo ne Europos kilmės. Siekiant visapusiškai suprasti kraujo grupės įtaką įvairių populiacijų insulto rizikai, būtini platesnės apimties tyrimai, apimantys įvairias etnines grupes. „Aiškiai reikia daugiau papildomų tyrimų, kad būtų patikslinti insulto rizikos mechanizmai,“ pažymėjo dr. Kittneris.

Insulto amžius: ankstyvo ir vėlyvo insulto skirtumai

Šio tyrimo išskirtinumas – atskyrimas tarp ankstyvo ir vėlyvo insulto mechanizmų. Lyginant jaunesnių nei 60 ir vyresnių insulto pacientų grupes, nustatyta, kad padidėjusi rizika, susijusi su A kraujo grupe, senyvo amžiaus pacientų grupėje nebuvo reikšminga. Tai leidžia manyti, jog ankstyvieji insultai dažnai atsiranda dėl veiksnių, skirtingų nuo tų, kurie lemia insultą vyresniame amžiuje.

Jaunesniems pacientams insultą rečiau sukelia aterosklerozė (riebalinių sankaupų susidarymas arterijose), o dažniau – krešumo ir trombų susidarymo mechanizmai, pabrėžiant galimą kraujo grupės biologinio poveikio reikšmę.

Genetinis lokusas ir bendros širdies bei kraujagyslių pasekmės

Ankstesni tyrimai atskleidė, kad ABO genetinis lokusas yra reikšmingas ne tik nustatant kraujo grupę, bet ir širdies bei kraujagyslių ligų, tokių kaip koronarinė arterijų kalcifikacija, vystymuisi. Kraujo grupių A ir B genetiniai variantai siejami su didesniu koronarinės arterijos siaurėjimu ir miokardo infarkto rizika, taip pat – su šiek tiek didesne veninio tromboembolizmo tikimybe, kai kraujo krešuliai susidaro venose.

Išvados

Naujausi moksliniai duomenys atskleidžia subtilų ryšį tarp kraujo grupės, ypač A1 varianto, ir ankstyvo insulto rizikos. Nors šie atradimai sutelkti į būsimas genetinių insulto rizikos tyrimų kryptis, šiuo metu nėra pagrindo keisti klinikinės praktikos vien dėl kraujo grupės. Svarbiausia išlieka sveika gyvensena ir tradicinių rizikos faktorių valdymas. Ateityje, gilėjant moksliniam supratimui, gali atsirasti asmeniškesni sveikatos rizikos vertinimo ir profilaktikos metodai, tačiau iki tol šie tyrimai leidžia geriau pažinti sudėtingą sąveiką tarp genetikos ir sveikatos.